متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome ما هي هذه المتلازمة، أسبابها، علاجها؟
المحتويات
متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome) هي اضطراب خلقي نادر يتسبب في تشوهات في التنمية الجنينية. يتميز هذا الاضطراب بتأثيره على عدة أجهزة وأنظمة في الجسم، بما في ذلك الجهاز المناعي والقلب والغدة الدرقية. تم تسمية هذه المتلازمة باسم الدكتور أنجينيو دي جورج، الذي وصفها لأول مرة في عام 1968 ومن هنا جاءت تسمية متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome.
متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome ناتجة عن خلل في عملية تطور الثالث والرابع الجيب القفزي في الجنين، وهو الجيب المسؤول عن تكوين بعض الأنسجة المهمة في الجسم. يحدث هذا الخلل نتيجة لانقطاع أو تشوه في جين معين يعرف بالجين المسؤول عن المتلازمة (الجين المتجزئ 22q11.2). يتواجد هذا الجين عادةً على الكروموسوم 22. وفي هذا المقال سنسلط الضوء على متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome وأعراض متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome وأسبابها وكيفية علاجها.
ماهي أعراض متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome ؟
أعراض متلازمة دي جورج تختلف من شخص لآخر وتشمل:
1. مشاكل في القلب: يعاني معظم المصابين بمتلازمة دي جورج من تشوهات في القلب، مثل تضيق في الشريان الرئوي أو عيوب في الأبهر الأذيني.
2. ضعف في الجهاز المناعي: يكون لدى المصابين بالمتلازمة نقص في الخلايا المناعية، مما يزيد من احتمالية الإصابة بالعدوى المتكررة والتهابات الجهاز التنفسي العلوي والسفلي.
3. تشوهات في الوجه والفم: قد يظهر تشوهات في الوجه مثل فتحة ضيقة في الشرنقة وعيوب في الأذن الخارجية والحلق والأنف.
4. مشاكل في الغدة الدرقية: يعاني بعض المرضى من نقص في وظائف الغدة الدرقية، مما يؤثر على التوازن الهرموني النظامي في الجسم والنمو السليم.
قد تتضمن العلامات والأعراض بعضا مما يلي:
↜ النفخة القلبية وزرقة البشرة: نتيجة لقلة انتشار الدم الغني بالأكسجين (الزراق) بسبب الإصابة بعيب في القلب.
↜ العدوى المتكررة.
↜ سمات وجه معينة: مثل ذقن غير مكتملة النمو، أو أذنان منخفضتان، أو عينان متباعدتان أو ثلم ضيق بالشفة العليا.
↜ فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشكلات أخرى في الحنك.
↜ صعوبة التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
↜ صعوبات في التنفس.
↜توتر عضلات ضعيف.
↜ تأخر النمو:
مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع.
↜تأخر تطور الكلام أو الكلام المصحوب بغنة أنفية.
ماهي المشاكل التي ترافق متلازمة دي جورج؟
تتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة الحذف ما يلي:
● عيوب القلب.
● قُصورُ الدُّرَيْقات : وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم.
● حنك مشقوق.
● ملامح وجه متميزة.
● مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية.
● اضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتيدي أو داء غريفز (الدُّرَاق الجُحُوظِيّ).
ماهي أسباب متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome ؟
تعتبر متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome اضطراباً وراثياً نادراً يؤثر على تطور الجهاز المناعي والغدة الدرقية والقلب والأوعية الدموية والوجه والحنجرة. وتعتبر الأسباب الرئيسية لحدوث هذا الاضطراب هي:
1- خلل في الكروموسومات: حيث يعاني معظم المصابين بمتلازمة دي جورج من خلل في الكروموسوم رقم 22.
2- عوامل بيئية: قد تسبب بعض العوامل البيئية مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية أو الفيروسات خلال فترة الحمل في حدوث هذا الاضطراب.
3- عوامل وراثية: يمكن أن تكون هناك عوامل وراثية تسبب هذا الاضطراب، مثل وجود أحد الأبوين لديه متلازمة دي جورج أو وجود تاريخ عائلي للمتلازمة.
من هم أكثر الأشخاص المعرضون للإصابة بمتلازمة دي جورج DiGeorge syndrome؟
لا يوجد أي تحديد لفئة معينة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج، ولكن يمكن أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية عوامل مساهمة في حدوث هذا الاضطراب. يمكن أن يتم تشخيص المتلازمة عند الرضع والأطفال الصغار، ولكن قد لا يظهر الاضطراب حتى يتم اكتشافه عند البالغين.
كيفية علاج متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome
علاج متلازمة دي جورج يتطلب نهجاً شاملاً وفريقاً طبياً متخصصاً. قد يشمل العلاج عناية طبية متخصصة للقلب، وعلاج العدوى المتكررة، وإدارة الغدة الدرقية، والاهتمام بالنمو والتطور العقلي. من خلال مايلي:
1. عناية قلبية: يتم تحديد نوع وشدة تشوهات القلب باستخدام الفحوصات الطبية المناسبة. قد يكون العلاج اللازم هو المتابعة الطبية المنتظمة أو إجراء عملية جراحية لتصحيح العيوب القلبية.
2. إدارة العدوى: من المهم مراقبة وعلاج العدوى المتكررة بشكل فعال. قد يشمل ذلك توفير التطعيمات المناسبة وتناول الأدوية المضادة للعدوى واتباع إرشادات النظافة الشخصية.
3. إدارة الغدة الدرقية: يتم مراقبة ومعالجة أي اضطرابات في وظيفة الغدة الدرقية باستخدام الأدوية الهرمونية المناسبة.
4. دعم النمو والتطور العقلي: قد يتطلب الأمر تقييم ومتابعة النمو والتطور العقلي للأطفال المصابين بالمتلازمة. قد يوصى بتقديم الدعم التعليمي والعلاج النفسي والتطوري إذا دعت الحاجة.
يجب أن يتم تقديم العلاج المبكر والمتابعة الدقيقة للمصابين بمتلازمة دي جورج لتحسين جودة حياتهم وتقليل المضاعفات المحتملة.
بالرغم من عدم وجود علاج شاف لمتلازمة دي جورج إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة:
● يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
● عيوب القلب :تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة الحذف جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.
● قصور وظيفة الغدة الزعترية : إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل.
● حنك مشقوق: يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي
في الختام، متلازمة دي جورج هي اضطراب خلقي نادر يؤثر على عدة نظم في الجسم. يتطلب العلاج الشامل توجيهاً متخصصاً ورعاية طبية متعدد التخصصات. من المهم أن يتلقى المصابون بمتلازمة دي جورج رعاية طبية من طبيب قلب، وطبيب جهاز المناعة، وطبيب الغدد الصماء، ومستشاري التنمية العقلية والتربية. تعاون هذه الفرق الطبية المتخصصة معًا لتقديم الرعاية الشاملة والمتكاملة للمصابين بالمتلازمة.
مع العناية الجيدة والمتابعة الدورية، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أن يحققوا نوعية حياة جيدة ويعيشوا بشكل صحي ومنتج. من الضروري أن يكون هناك دعم من الأسرة والأصدقاء والمجتمع للتأكد من توفير البيئة المناسبة والدعم العاطفي لهؤلاء الأشخاص.
في النهاية، فهم متلازمة دي جورج وتوفير الرعاية اللازمة للمصابين يعتبر أمرا هاما للحد من التأثيرات السلبية وتحسين جودة حياتهم. توفير العلاج المبكر والمتابعة الدورية تساهم في تحقيق نتائج إيجابية وتحسين فرص نموهم وتطورهم.
